reklama

Jedyny taki chłopiec w Polsce mieszka w Szczecinie. Potrzebuje naszej pomocy

Anna Folkman
Anna Folkman
Zaktualizowano 
Mikołaj jest jedynym żyjącym z tą chorobą chłopcem w Polsce. Zespół Schinzel – Giedion potwierdzono jak do tej pory tylko u 70 osób na świecie. Jego rodzice prowadzą rozpaczliwą walkę o jego życie i rozwój. Temu wyjątkowemu chłopcu pomóc może każdy z nas.

Wady serca, nerek, stóp, wiotkość krtani, padaczka, ślepota korowa… to tylko niektóre jego dolegliwości. Dzięki ogromnemu zaangażowaniu rodziców w rehabilitację i opiece kilkunastu specjalistów, Mikołaj robi jednak spore postępy.

- Mikuś 2 października skończył 20 miesięcy. Moim zadaniem dziś doskonale widać postępy, jakie zrobił od narodzin – mówi Anna Błaszczyk, mama chłopca. - Wcześniej miał tak duże napięcie mięśniowe, że od razu to co zjadał było spalane. Teraz od lipca przybrał na wadze aż 1,2 kg. Ostatnio okazało się, że jego oczy reagują na światło i jest szansa, że będzie widział. To wspaniała wiadomość! Cierpiał z powodu przykurczy, dziś już swobodnie posługuje się paluszkami, zaczyna chwytać. Jak zatem mamy nie wierzyć, że może być jeszcze lepiej? Wierzymy i mamy nadzieję.

- Zespół Schinzel - Giedion to ultra rzadki zespół dziedziczony w sposób autosomalnie dominujący. Do dziś na całym świecie opisano około 70 potwierdzonych genetycznie  przypadków.  W przypadku Mikołaja , w ośrodku poznańskim kierowanym przez prof. Annę Latos-Bieleńską, potwierdzono obecność heterozygotycznej zmiany w obrębie eksonu 4 genu SETBP1 - mówi dr hab.  Andrzej Brodkiewicz z Kliniki Pediatrii, Nefrologii Dziecięcej, Dializoterapii i Leczenia Ostrych Zatruć w szpitalu "Zdroje". - Choroba jest uwarunkowana genetycznie, więc nie można jej wyleczyć. Charakteryzuje się m.in. występowaniem typowych zmian dysmorficznych twarzy,  opóźnieniem rozwoju umysłowego, zaburzeniem rozwoju fizycznego, licznymi wadami wielu układów i narządów.

Mikołaj trafił do Kliniki Nefrologii z powodu wady układu moczowego. Nie wymaga stałego pobytu w szpitalu, ale musi być pod stałą opieką wielu specjalistów. Nie można wyleczyć zespołu Schinzel-Giedion, ale oczywiście można zwiększyć komfort chorowania pacjenta. 

- Najlepsze efekty są z reguły po dwutygodniowych turnusach rehabilitacyjnych, na których prowadzone są zajęcia na całe ciało. Jeździmy na nie do Stawnicy. Do tej pory na wyjazdy składała się cała rodzina. Jeden wyjazd kosztuje nas ok. 6 tys. zł. Dofinansowanie przewidziane jest raz w roku i wynosi ok. 2 tys. zł. Mikołaj ma zaleconych 6-7 takich wyjazdów. Jest jeszcze mały, ma plastyczne ciało, dlatego tak bardzo chcielibyśmy wykorzystać jak najwięcej takich możliwości. Jak będzie trzeba pojedziemy z nim na koniec świata – zapewnia ze łzami w oczach pani Anna. - Jak możemy nie walczyć o niego. Jestem z Mikołajem cały czas, zrezygnowałam z pracy, by móc się nim zajmować. Gdyby nie mąż, dziadkowie i bracia byłoby bardzo trudno… Chłopcy są cudowni. Mają na niego bardzo dobry wpływ. Lubi słuchać, kiedy grają w piłkę, leżeć z nimi, kiedy oglądają bajkę. Rozbawiają go i uspokajają.

Mikołaj nie ma łez i mimo wielu cierpień w jednym tak malutkim ciele, nie płacze. Rodzice niemalże co miesiąc trafaili z nim do szpitala na OIOM. Chłopczyk nie umie połykać, ma wiotką krtań, dlatego czasami dochodziło do zachłyśnięcia się własną śliną.
Karetka wiozła go wtedy z rodzinnych okolic Goleniowa do szpitala w Zdrojach.

Dzięki drogiemu wózkowi Mikołaj nie ma charakterystycznego dla tej choroby skrzywienia kręgosłupa. Dzięki uprzejmości sklepu może z niego korzystać, choć wózek nie został jeszcze spłacony. Rodzice muszą to zrobić do 30 listopada.

Mikołaj jest pod opieką fundacji Słoneczko, obecnie prowadzona jest zbiórka pieniędzy dla niego na www.siepomaga.pl „Jedyny taki chłopiec w Polsce. Pomóżmy Mikołajowi walczyć o zdrowie!” Rodzice zbierają też nakrętki. Można je zostawiać w ZOZ „Koniczynka” przy al. Bohaterów Warszawy.

- W tej chwili najbardziej potrzebujemy sprzętu (wózek i pionizator, z częściowym dofinansowaniem) oraz regularnych wyjazdów na turnusy rehabilitacyjne. Prosimy, pomóżcie nam w tej nierównej walce. Świat, na którym pojawił się Miki, okazał się dla niego skrajnie nieprzyjazny. Ale on, mimo wszystko, chce go poznać, odnaleźć promyk światła w nieprzeniknionej ciemności. Wierzymy, że z Waszym wsparciem to mu się uda. Musimy wierzyć, bo co innego nam pozostało – kończy mama chłopca.

Zobacz wideo: Wypadki drogowe - pierwsza pomoc

Wideo

Rozpowszechnianie niniejszego artykułu możliwe jest tylko i wyłącznie zgodnie z postanowieniami „Regulaminu korzystania z artykułów prasowych”i po wcześniejszym uiszczeniu należności, zgodnie z cennikiem.

Komentarze 2

Ta strona jest chroniona przez reCAPTCHA i obowiązują na niej polityka prywatności oraz warunki korzystania z usługi firmy Google. Dodając komentarz, akceptujesz regulamin oraz Politykę Prywatności.

Podaj powód zgłoszenia

G
Gość

W czasie pisania tego artykułu żyła jeszcze Hania Malinowska z tym samym zespołem wad.

G
Gość

Jan od Boga, aron youtube, barbara zalewska, anna mikulska

Dodaj ogłoszenie

Wykryliśmy, że nadal blokujesz reklamy...

To dzięki reklamom możemy dostarczyć dla Ciebie wartościowe informacje. Jeśli cenisz naszą pracę, prosimy, odblokuj reklamy na naszej stronie.

Dziękujemy za Twoje wsparcie!

Jasne, chcę odblokować
Przycisk nie działa ?
1.
W prawym górnym rogu przegladarki znajdź i kliknij ikonkę AdBlock. Z otwartego menu wybierz opcję "Wstrzymaj blokowanie na stronach w tej domenie".
krok 1
2.
Pojawi się okienko AdBlock. Przesuń suwak maksymalnie w prawą stronę, a nastepnie kliknij "Wyklucz".
krok 2
3.
Gotowe! Zielona ikonka informuje, że reklamy na stronie zostały odblokowane.
krok 3