MKTG SR - pasek na kartach artykułów

Rak czai się w naszych genach. W Polsce jest ok. 25 tys. kobiet z mutacją genu ATRIP powodującą nowotwór piersi

Leszek Wójcik
Leszek Wójcik
pixabay.com
Jest jeszcze jeden gen, którego mutacja powoduje nowotwór piersi. Odkrył to międzynarodowy zespół badawczy kierowany przez szczecińskiego naukowca, prof. Cezarego Cybulskiego. Do stwierdzenia, kto jest narażony na chorobę, wystarczy prosty test.

Autorami sukcesu są naukowcy z Polski i Kanady. Odkryli nowy gen, którego mutacje powodują wysokie ryzyko raka piersi - zmiany zachodzące w tym genie zwiększają ryzyko zachorowania nawet dwukrotnie. Odkrycie genu ATRIP sprawi, że dużo łatwiej teraz będzie zdiagnozować raka piersi. Łatwiej też będzie go leczyć.

- Po prostu będzie możliwe wprowadzenie leczenia celowego - tłumaczy prof. Cezary Cybulski, genetyk z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie. - Dzięki temu leczenie będzie skuteczniejsze.

Prof. Cybulski podkreśla, że w przypadku tego nowotworu niezwykle ważna jest profilaktyka, która obniża ryzyko zachorowania. Takie właściwości ma też karmienie piersią.

Nasz rozmówca zapewnia, że jeszcze w tym roku, podczas badań diagnostycznych, pacjentki będą mogły sprawdzić, czy są nosicielkami zmutowanego genu. W przypadku wyniku dodatniego zalecenia obejmą m.in. częstsze badania i mammografię już od 35. roku życia. Ponieważ rak u kobiet z mutacją ATRIP posiada upośledzoną naprawę DNA, naukowcy z PUM spodziewają się, że będą dobrze odpowiadać na leczenie chemioterapią.

Odkrycie nowego genu było możliwe dzięki identyfikacji powtarzalnej mutacji ATRIP w homogennej, czyli jednorodnej genetycznie populacji polskiej. Badanie obejmowało 16 tys. chorych z rakiem piersi oraz 9000 zdrowych kobiet. Wyniki naukowców sugerują, że u Polek, u których występują różne patogenne mutacje ATRIP, zachodzi zwiększone dwukrotnie ryzyko zachorowania na raka piersi i wynosi ono 20 proc. Możliwość zachorowania zwiększa się jeszcze bardziej, jeśli na raka piersi chorowały już wcześniej osoby spokrewnione - wtedy ryzyko wzrasta nawet do 30 proc. Liczbę nosicielek mutacji genu ATRIP w Polsce szacuje się na około 25 tys.

Wykrycie powtarzalnej (założycielskiej) mutacji ATRIP w Polsce umożliwia zastosowanie prostego i taniego testu na wykrywanie tej zmiany. Test ten może być dodany do tego wykrywającego około 10 proc. przypadków raka piersi u Polek, przez badanie panelu kilkunastu powtarzalnych mutacji genów BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, NBN, RECQL w Polsce. Czułość takiego testu w wykrywaniu mutacji wynosi w Polsce ponad 80 procent.

- Przeanalizowaliśmy biobank Wielkiej Brytanii (450 tys. osób). Stwierdziliśmy m.in., że obecność kilkunastu różnych patogennych mutacji ATRIP zwiększa ponadtrzykrotnie ryzyko raka piersi w Wielkiej Brytanii - twierdzi prof. Cybulski. - Występowanie mutacji ATRIP na Wyspach sugeruje, że najprawdopodobniej są one przyczyną raka piersi także w wielu innych grupach etnicznych na świecie.

Przypomnijmy, że testy na mutacje założycielskie stwarzają możliwość taniej i szybkiej diagnostyki wysokiego ryzyka nowotworów w Polsce. Powinny być wykonywane w pierwszej linii diagnozowania dziedzicznej predyspozycji do raka piersi.

Nowy gen odkryli naukowcy z Polski i Kanady. Zespołem, który prowadził badania, kierowali dwaj badacze: prof. Cezary Cybulski oraz Mohammad Akbari z Uniwersytetu w Toronto. Zespół pracował w oparciu o projekt Narodowego Centrum Nauki, realizowany w Zakładzie Genetyki i Patomorfologii PUM we współpracy z Women’s College Research Institute uniwersytetu w Toronto.

Wyniki badań polskich i kanadyjskich naukowców zostały opublikowane w prestiżowym magazynie „American Journal of Human Genetics” w 2023 roku.

od 7 lat
Wideo

Dr hab. n. med. Jakub Żołnierek - Debata, nowotwory męskie

Dołącz do nas na Facebooku!

Publikujemy najciekawsze artykuły, wydarzenia i konkursy. Jesteśmy tam gdzie nasi czytelnicy!

Polub nas na Facebooku!

Kontakt z redakcją

Byłeś świadkiem ważnego zdarzenia? Widziałeś coś interesującego? Zrobiłeś ciekawe zdjęcie lub wideo?

Napisz do nas!

Polecane oferty

Materiały promocyjne partnera

Materiał oryginalny: Rak czai się w naszych genach. W Polsce jest ok. 25 tys. kobiet z mutacją genu ATRIP powodującą nowotwór piersi - Głos Koszaliński

Wróć na gs24.pl Głos Szczeciński