Autorami sukcesu są naukowcy z Polski i Kanady. Odkryli nowy gen, którego mutacje powodują wysokie ryzyko raka piersi - zmiany zachodzące w tym genie zwiększają ryzyko zachorowania nawet dwukrotnie. Odkrycie genu ATRIP sprawi, że dużo łatwiej teraz będzie zdiagnozować raka piersi. Łatwiej też będzie go leczyć.
- Po prostu będzie możliwe wprowadzenie leczenia celowego - tłumaczy prof. Cezary Cybulski, genetyk z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie. - Dzięki temu leczenie będzie skuteczniejsze.
Prof. Cybulski podkreśla, że w przypadku tego nowotworu niezwykle ważna jest profilaktyka, która obniża ryzyko zachorowania. Takie właściwości ma też karmienie piersią.
Nasz rozmówca zapewnia, że jeszcze w tym roku, podczas badań diagnostycznych, pacjentki będą mogły sprawdzić, czy są nosicielkami zmutowanego genu. W przypadku wyniku dodatniego zalecenia obejmą m.in. częstsze badania i mammografię już od 35. roku życia. Ponieważ rak u kobiet z mutacją ATRIP posiada upośledzoną naprawę DNA, naukowcy z PUM spodziewają się, że będą dobrze odpowiadać na leczenie chemioterapią.
Odkrycie nowego genu było możliwe dzięki identyfikacji powtarzalnej mutacji ATRIP w homogennej, czyli jednorodnej genetycznie populacji polskiej. Badanie obejmowało 16 tys. chorych z rakiem piersi oraz 9000 zdrowych kobiet. Wyniki naukowców sugerują, że u Polek, u których występują różne patogenne mutacje ATRIP, zachodzi zwiększone dwukrotnie ryzyko zachorowania na raka piersi i wynosi ono 20 proc. Możliwość zachorowania zwiększa się jeszcze bardziej, jeśli na raka piersi chorowały już wcześniej osoby spokrewnione - wtedy ryzyko wzrasta nawet do 30 proc. Liczbę nosicielek mutacji genu ATRIP w Polsce szacuje się na około 25 tys.
Wykrycie powtarzalnej (założycielskiej) mutacji ATRIP w Polsce umożliwia zastosowanie prostego i taniego testu na wykrywanie tej zmiany. Test ten może być dodany do tego wykrywającego około 10 proc. przypadków raka piersi u Polek, przez badanie panelu kilkunastu powtarzalnych mutacji genów BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, NBN, RECQL w Polsce. Czułość takiego testu w wykrywaniu mutacji wynosi w Polsce ponad 80 procent.
- Przeanalizowaliśmy biobank Wielkiej Brytanii (450 tys. osób). Stwierdziliśmy m.in., że obecność kilkunastu różnych patogennych mutacji ATRIP zwiększa ponadtrzykrotnie ryzyko raka piersi w Wielkiej Brytanii - twierdzi prof. Cybulski. - Występowanie mutacji ATRIP na Wyspach sugeruje, że najprawdopodobniej są one przyczyną raka piersi także w wielu innych grupach etnicznych na świecie.
Przypomnijmy, że testy na mutacje założycielskie stwarzają możliwość taniej i szybkiej diagnostyki wysokiego ryzyka nowotworów w Polsce. Powinny być wykonywane w pierwszej linii diagnozowania dziedzicznej predyspozycji do raka piersi.
Nowy gen odkryli naukowcy z Polski i Kanady. Zespołem, który prowadził badania, kierowali dwaj badacze: prof. Cezary Cybulski oraz Mohammad Akbari z Uniwersytetu w Toronto. Zespół pracował w oparciu o projekt Narodowego Centrum Nauki, realizowany w Zakładzie Genetyki i Patomorfologii PUM we współpracy z Women’s College Research Institute uniwersytetu w Toronto.
Wyniki badań polskich i kanadyjskich naukowców zostały opublikowane w prestiżowym magazynie „American Journal of Human Genetics” w 2023 roku.
Jakie są wczesne objawy boreliozy?
Dołącz do nas na Facebooku!
Publikujemy najciekawsze artykuły, wydarzenia i konkursy. Jesteśmy tam gdzie nasi czytelnicy!
Kontakt z redakcją
Byłeś świadkiem ważnego zdarzenia? Widziałeś coś interesującego? Zrobiłeś ciekawe zdjęcie lub wideo?
