Pomorzany: Badania genetyczne dla dzieci z podejrzeniem autyzmu

- Diagnostyka genetyczna pacjentów z chorobami spektrum autystycznego (ASD) bez wcześniejszej porady genetycznej oraz interpretacji wyników badań przez lekarza genetyka, może mieć potencjalnie negatywne skutki zarówno dla pacjentów, jak i ich rodziców - informuje Bogna Bartkiewicz ze szpitala na Pomorzanach. - Rodzice powinni mieć świadomość, że zmiana genetyczna stwierdzona u ich dziecka w szczególnych przypadkach mogła zostać przekazana przez jednego z nich, i powinni być na to odpowiednio przygotowani. Rosnące obawy dotyczące zdrowia najbliższej rodziny chorego również powinny zostać wyjaśnione podczas rozmowy z lekarzem.

Badania prowadzone przez Pracownię Cytogenetyki Samodzielnego Publicznego Szpitala Klinicznego Nr 2 PUM w Szczecinie dają dostęp do pełnej diagnostyki genetycznej osób, u których zachodzi podejrzenie autyzmu.

- Czynniki genetyczne mogą mieć wpływ na określenie podłoża chorób autystycznych. Świadczy o tym m.in. ok. 20-krotny wzrost ryzyka rozwoju choroby u krewnych I stopnia osób chorych, czyli u rodzeństwa czy dzieci – mówi dr Ewa Studniak, kierownik Pracowni Cytogenetycznej SPSK-2. - Wybór strategii diagnostycznej w ustaleniu genetycznej przyczyny autyzmu u pacjenta powinien zależeć przede wszystkim od informacji kliniczno-rodowodowych zgromadzonych podczas wizyty w poradni genetycznej u genetyka klinicznego.

Rekomendowanym testem genetycznym wg American College of Medical Genetics jest technika aCGH. Wskazania kliniczne do wykonania tego testu w pierwszej kolejności mają dzieci z dysmorfią (najczęściej dotyczącą. nieprawidłowości w budowie twarzy), niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem rozwoju somatycznego, wadami rozwojowymi lub anomaliami w budowie ciała. Pracownia Cytogenetyki SPSK-2 od pół roku wykonuje badanie aCGH.

U pozostałych dzieci stosuje się metodę MLPA i/ lub zleca się badanie kariotypu w zależności od wskazań lekarza genetyka.

Technika MLPA jest ona z powodzeniem stosowana od ponad dwóch lat w Pracowni Cytogenetyki SPSK-2. Pozwala w szybki i tańszy sposób na jednoczesną analizę kilku kluczowych genów, mających znaczenie w diagnostyce ASD. Ograniczeniem tej metody jest jednak wykrywanie zmian tylko w tych konkretnych genach, może więc pełnić ona rolę badania przesiewowego.

Ocena kariotypu to analiza cytogenetyczna struktury i liczby chromosomów. Była przez lata jedyną dostępną metodą diagnostyki genetycznej zlecaną pacjentom z podejrzeniem ASD. Jednak w porównaniu do technik aCGH czy MLPA, wykazuje bardzo niski odsetek wykrywalności tych zmian.

Materiał do badań stanowi krew żylna pobrana od pacjentów. Badanie nie wymaga żadnych specjalnych przygotowań, nie ma konieczności być na czczo.

- Zdajemy sobie sprawę z tego, że brak odpowiedniej komunikacji oraz współpracy pomiędzy rodzicami pacjentów z chorobami spektrum autystycznego a genetykami klinicznymi rodzi coraz więcej pytań dotyczących genetycznych testów diagnostycznych oferowanych przez różne placówki genetyczne – tłumaczy dr Studniak – Dlatego, by zapewnić odpowiedni dostęp do diagnostyki genetycznej i zmniejszyć obawy rodziców odnoście przeprowadzenia testów genetycznych u ich dzieci, konieczne jest uświadomienie motywacji wykonywania tych badań.

Rozpoznanie przyczyny genetycznej choroby ze spektrum autyzmu udaje się ustalić u ok. 10–30 proc. chorych. Choć za ujawnienie choroby w znacznej części odpowiada wiele zmian w różnych genach, a nie tylko pojedyncza mutacja i fakt ten z pewnością utrudnia proces diagnostyczny, to jednak pacjenci z przyczyną choroby możliwą do rozpoznania przy użyciu nowoczesnych technik genetycznych stanowią znaczną grupę chorych wśród pacjentów z ASD.

Pierwszy etap diagnostyki w Poradni Genetycznej w szpitalu na Pomorzanach obejmuje konsultację genetyczną u genetyka klinicznego (wymagane jest skierowanie od lekarza pierwszego kontaktu). Wszystkie oferowane badania genetyczne wykonywane są w Pracowni Cytogenetyki. Konsultacja z lekarzem genetykiem, podczas której zostanie wydany i omówiony wynik, kończy genetyczny proces diagnostyczny.