Badania w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) prowadzone są także na Pomorzanach. Zachodniopomorskie w programie badań przesiewowych

Na taką decyzję czekały tysiące rodziców – zachodniopomorskie oddziały noworodkowe już pobierają krew na badanie w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Należy do nich także oddział Kliniki Patologii Noworodka szpitala na Pomorzanach. Badanie pozwoli wykryć chorobę odpowiednio wcześnie i zastosować odpowiednie leczenie.

Informacja o objęciu Zachodniopomorskiego programem badań przesiewowych w kierunku SMA Instytut Matki i Dziecka przekazał w połowie sierpnia. Od tamtej pory Klinika Patologii Noworodka szpitala klinicznego nr 2 w Szczecinie pobrała próbki od około 70 noworodków. Warunkiem jest wyrażenie zgody przez rodzica. Taką zgodę wyrazili jak dotąd wszyscy świeżo upieczeni rodzice.

Razem z informacją z IMiD oddziały otrzymały wskazania dotyczące pobrań. Dokonuje się je po 48. godzinie od urodzenia dziecka, razem z innymi badaniami przesiewowymi - nie potrzeba dodatkowej kropli krwi od noworodka. Na specjalną bibułkę pobiera się kilka kropel krwi z piętki. Później bibuła jest wysyłana do odpowiedniego ośrodka badań przesiewowych. Badania są wykonywane w specjalistycznym laboratorium. Rodzice otrzymują informację wyłącznie w przypadku nieprawidłowego wyniku, tj. wskazującego na podejrzenie SMA u dziecka.

- Możliwość pobierania krwi i wykonywania badań w kierunku SMA to bardzo dobra wiadomości! – cieszy się dr Barbara Michalczyk, neonatolog i pediatra, w trakcie specjalizacji z neurologii dziecięcej Kliniki Patologii Noworodka Samodzielnego Publicznego Szpitala Klinicznego Nr 2 PUM w Szczecinie – Największe korzyści osiąga się, kiedy leczenie wdroży zostaje wdrożone możliwie jak najszybciej, jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów choroby. Dlatego tak ważne jest, aby wykrywać SMA już u noworodków. Badanie genetyczne, wykrywające mutację w genie SMN, pozwala na postawienie rozpoznania i włączenie pacjenta do programu lekowego. Szybkie wdrożenie leczenia u bezobjawowych pacjentów daje szansę na zahamowanie rozwoju choroby, a nawet zatrzymanie rozwoju SMA - dodaje dr Michalczyk.

Rdzeniowy zanik mięśni to ciężka choroba genetyczna, wykrywana w 50 proc. u dzieci już w pierwszych 6 miesiącach życia, ale może rozwinąć się już także w okresie prenatalnym i w wieku dojrzałym.
Na początku tego roku Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji wciągnęła badania w kierunku SMA do narodowego programu bezpłatnych badań przesiewowych.